LEOPARD syndrome (синдром на Нунан) е рядко генетично заболяване с автозомнодоминантно предаване. Дължи се на мутации в гена PTPN11, както и по-рядко в гените RAF1 или BRAF. Името му е акроним, образуван от основните му клинични белези:
Lentigines. Множество тъмни петна по кожата (лентигини), които приличат на лунички, но се появяват и по участъци, незаложени на слънце. Петната са малки 2-5 мм, по-рядко до 15 мм с тъмно-кафява пигментация и резки граници и с овална или неправилна форма.
За разлика от луничките, не потъмняват при излагане на слънце. Разполагат се по лице, шия и горната половина на тялото, но също и по длани, ходила и склери. Също се срещат петна Café au lait, хипопигментни петна и ониходистрофия.
ECG abnormalities. Промени в електрокардиограмата, най-често свързани с проводната система на сърцето.
Ocular hypertelorism. Разширено разстояние между очите (хипертелоризъм).
Pulmonary stenosis. Стеснение на пулмоналната клапа на сърцето.
Abnormalities of genitalia. Аномалии на гениталиите, като задържани тестиси (крипторхизъм) при момчетата.
Retarded growth. Забавяне на растежа, водещо до нисък ръст.
Deafness. Сензоневрална глухота или намален слух.
ДИАГНОЗА
Диагнозата се поставя въз основа на клиничните признаци, кардиологични изследвания, слухови тестове и се потвърждава с генетичен анализ.