Инконтиенциа пигменти

Incontinentia pigmenti е генетична аномалия, която се проявява с кожни обриви, понякога и с промени в други органи. Нарича се така, защото при хистологично изследване се наблюдава изпадане на меланин в горният слой на дермата.

ЕТИОЛОГИЯ
Дължи се на автозомно-доминантен ген, локализиран в Х хромозомата - IKBKG ген. Среща се по-често при момичета, но боледуват и момчета. Генетичната мутация води до клетъчна смърт, която клинично се представя с мехури по кожата.

КЛИНИЧНА КАРТИНА
Клинично заболяването се проявява рано, още при раждането или се развива през първите няколко седмици от живота. Протича през 4 стадия.

1. Везикулозен. Започва в първите 2 седмици след раждането, но често и във вътреутробното развитие, така че, понякога този стадий не се наблюдава. Представя се с линеарни везикулозни или булозни лезии върху еритемна основа по линиите на Blaschko. Промените се наблюдават предимно по крайниците, но могат да се появят и по гърба, главата и шията. 

2. Верукозен. През втората до шестата седмица след раждането везикуларните лезии преминават в лихеноидни, хиперкератотични или верукозни папули. Обикновено са хиперпигментни, по-тъмни от околната кожа. Може да са налични при самото раждане. Персистират месеци, рядко година.

3. Хиперпигментен. Обикновено се проявява в първите месеци от живота, но понякога и при самото раждане. По страничните части на тялото или по крайниците, са налице сивкави или кафеникави странни хиперпигментации, като китайски фигури, удари с четка или фигуриран от морските вълни пясък. Хиперпигментациите обикновено следват обривите от първите два стадия, но понякога се проявяват на други участъци от кожата. С годините бавно избледняват.

4. Хипопигментен. Развива се в половината от случаите. Често заболяването се проявява директно с този стадий. Петната тук са по-бледи и при по-светли индивиди са едва видими. Забелязват се по-добре след излагане на слънце, когато околната кожа се пигментира.

ЗАСЯГАНЕ НА ДРУГИ ОРГАНИ

Ноктите може да са задебелени, с точковидни хлътвания и с променена форма.

Косата може да е дистрофична, без блясък или да липсва в някои участъци на главата - алопеция. Може да липсват вежди или мигли.

Зъбите се засягат често, те са с променена форма, с пигментации, липсват и имат забавен растеж.

Очите също може да се засегнат, поради увреждане на очните съдове.

Засягането на мозъчните съдове може да доведе до забавено умствено развитие, парализи, гърчове.

Описани са и костни, белодробни и други аномалии. Обикновено заболяването обаче се проявява само с кожни лезии.

ЛЕЧЕНИЕ
В първите стадии се използват локални кортикостероиди. Хипо- и хиперпигментациите представляват единствено козметичен проблем.